Медики сами приехали на Южный Урал, чтобы помочь пациентам с редким диагнозом
Федеральный фонд «Дети-бабочки» привез в Челябинск специалистов по генетическим болезням кожи у детей. Медики рассказали местным коллегам про особенности лечения детей-бабочек и детей-рыбок и ответили на вопросы родителей. Пациентов этого профиля в Челябинской области — единицы. И поэтому в помощи зачастую нуждаются не только дети, и но лечащие врачи, ведь они не имеют достаточной практики наблюдения за такими ребятами.
Челябинский врач-генетик ЧОДКБ Алена Побединская.
Жительница Озерска Наталья привезла на консультацию к медикам сына Мишу. Малыш четвертый ребенок в семье и единственный, кто страдает буллезным эпидермолизом. Кожа у мальчика такая тонкая, словно крылья у бабочки, поэтому легко отслаивается, а на месте раны образуются пузыри.
«Нам еще повезло. Болезнь в легкой форме. Пузыри появляются только на ручках. Но за ранами нужно постоянно ухаживать и беречь сына от травм», — рассказывает Наталья.
Поставить редкий диагноз местные медики смогли не сразу. В Озерске Мишу лечили от инфекционного заболевания — пузырчатки. Когда стало понятно что антибиотики не помогают, доктора заподозрили генетическую поломку. Уже в Челябинской областной детской больнице анализ крови подтвердил буллезный эпидермолиз. Болезнь не лечится, но хороший уход может значительно облегчить жизнь пациента. Специальные бинты и мази стоят десятки тысяч рублей. Месяц назад фонд «Дети-бабочки» подарил семье большой набор медицинских изделий для ухода за Мишей.
А на сегодняшней консультации эксперты фонда развеяли страхи мамы: разрешили делать Мише массаж, ставить профилактические прививки и даже съездить на море к бабушке. Местные медики не решались взять на себя такую ответственность.
«Наши пациенты — штучный товар. Литературы про их недуг мало, и в основном она англоязычная. Фонд „Дети-бабочки“ занимается этой темой больше десяти лет. Поэтому у нас много переводных данных и есть огромный опыт клинического наблюдения за такими детьми. В Челябинск мы приехали для того, чтобы вашим врачам было проще работать с детьми-бабочками и детьми-рыбками, а пациенты получали помощь рядом с домом», — говорит консультант фонда «Дети-бабочки», врач педиатр-неонатолог, заведующая приемным отделением детской городской больницы № 1 Нижнего Новгорода Мария Косырева.
Консультант фонда «Дети-бабочки», врач педиатр-неонатолог Мария Косырева.
У некоторых ребят во время осмотра взяли кровь на углубленный генетический анализ, который будут проводиться в Москве. Дорогостоящее обследование также оплатит фонд «Дети-бабочки».
«Анализ покажет уровень генетической поломки. Это поможет понять, какой формой буллезного эпидермолиза страдает ребенок, спрогнозировать течение болезни и скорректировать медицинскую помощь. Этого с большим волнением и ждут мамы», — говорит Мария Косырева.
Изначально фонд «Дети-бабочки» помогал только детям с буллезным эпидермолизом, но потом взял под опеку и детей-рыбок. Кожа этих ребят плотная, толстая, чем-то напоминает чешую рыбы. Медики называют такой недуг ихтиоз.
Им и страдает трехлетняя Соня из села Агаповка.
«Уже в роддоме мне сказали, что у дочки какая-то генетическая проблема. Сначала думали, буллезный эпидермолиз. Но анализ крови это не подтвердил. В Магнитогорске найти знающего врача у нас не получилось. Пришлось поехать в Москву. Там, наконец, нам поставили диагноз — ихтиоз», — говорит мама девочки Анна.
Сегодня Соне нужно увлажнять кожу несколько раз в течение дня. Иначе девочка очень страдает от зуда и трещин. Ходить в садик по этой причине малышка пока не может. Но мама Сони надеется, что ученые все же найдут лекарство от ихтиоза, и малышка станет таким же ребенком, как все.
«У детей-бабочек и детей-рыбок много проблем. Но на современном этапе развития медицины такие дети могут вести достаточно полноценную жизнь: посещать детские сады, школы. Самое главное для них — это правильный уход. К сожалению, вылечить оба этих заболевания невозможно ни в нашей стране, ни в каких-то других странах. Нужен рутинный регулярный уход, который очень облегчит состояние этих детей, и наши крошки вырастут здоровыми взрослыми. В будущем они смогут завести семью и родить здоровых детей», — говорит Мария Косырева.
Фонд «Дети-бабочки» предлагает открыть в регионах России специальные медицинские центры на базе крупных больниц, где медики разных специальностей будут вести таких пациентов. В Челябинской области этих ребят наблюдают в областной дерматовенерологии, также их консультируют специалисты Челябинской областной детской больницы.
