Юная пациентка с таким диагнозом — вторая в России
Эксперты Челябинской областной детской больницы поставили юной пациентке очень редкий диагноз — болезнь Тея — Сакса. Девочка стала вторым человеком в России, который страдает этим недугом, сообщает во вторник, 6 сентября, пресс-служба клиники.
Девочка жаловалась врачам на слабость и боли в мышцах. Медики пришли к выводу, что недуг вызван поломкой в генах, и направили пациентку в генетическую лабораторию ЧОДКБ. Ребенку сделали расширенный молекулярно-генетический анализ.
«Мы исследовали 300 генов, мутации в которых приводят к развитию наследственных нервно-мышечных заболеваний. В результате в одном из генов были идентифицированы два патогенных варианта, связанных с развитием болезни Тея — Сакса. Оба варианта были подтверждены при помощи „золотого стандарта“ — секвенирования по Сэнгеру также в генетической лаборатории ЧОДКБ. Необходимая в подобных случаях ферментная диагностика, проведенная в Медико-генетическом научном центре РАМН в Москве, подтвердила данный диагноз», — говорит заведующий генетической лабораторией ЧОДКБ Евгений Иванов.
Пациентке назначили лечение, которое замедлит развитие болезни.
Челябинцы подготовили научную публикацию с описанием этого случая. Они уверены, что их опыт поможет диагностировать это заболевание у других пациентов и найти лекарство.
Каждый год около 600 южноуральских семей узнают, что их ребенок имеет генетическую болезнь. Раньше при подозрении на такой недуг медикам приходилось отправлять анализы в Москву и Питер, а потом месяцами ждать ответа экспертов. Теперь поставить диагноз можно всего за месяц в самом Челябинске: в областной детской больнице открыли современную генетическую лабораторию.
