Генетика – наука о наследственности, изменчивости и закономерностях развития живых организмов. Особое значение знания из этой области приобретают, когда речь заходит о планировании семьи – в частности, при рождении детей. Ответ на вопрос: «Сколько стоит прием генетика?», — возможен двоякий. С одной стороны – это конкретная цифра в рублях. С другой – благополучие и спокойствие всей дальнейшей жизни, ведь именно врач-генетик помогает определить еще на стадии беременности риск тяжелых генетических заболеваний плода.
Нужно ли мне на консультацию к генетику?
Статистика безжалостна: из ста малышей, которые рождаются на свет, пять будут страдать каким-нибудь тяжелым генетическим заболеванием. Еще 10 лет назад родители ничего не могли предпринять. Сегодня же еще до зачатия можно просчитать риски и спланировать меры, которые сведут их к минимуму.
На приеме врач-генетик:
- Составит генеалогическое дерево супругов, проанализирует его на предмет риска патологий.
- Даст оценку фенотипа.
- Изучит текущие данные: болезни супругов, опыт предыдущих беременностей.
Практикующие врачи уверены: помощь генетика помогает свести к минимуму риски появления патологий у ребенка. Очень важно обратиться к специалисту, если у одного из родителей уже имеются серьезные наследственные заболевания, у женщины были выкидыши, замершие беременности, супруги относятся к категории возрастных (женщине 35+, мужчине 42+). Если во время осмотра у плода обнаружены отклонения в развитии, на консультацию генетика женщину отправит врач-гинеколог.
Что можно предпринять?
Хотите исключить риски? На всех стадиях – как до зачатия, так и во время беременности – можно сдать генетические анализы:
- скрининговый генетический тест помогает выявить наличие в генах родителей мутаций, порождающих тяжелые болезни,
- тест Prenetix позволяет выявить патологии ребенка по плодной ДНК,
- неонатальный скрининг используется для диагностики заболеваний детей еще на стадии новорожденности.
Также при помощи тестов ДНК определяется женское бесплодие, носительство мутаций в генах, вызывающих неизлечимые наследственные заболевания. На ранних стадиях определить риски и предпринять усилия к рождению здоровых детей гораздо проще, чем бороться с проблемами и социализировать тяжелобольного ребенка.
Нужна ли консультация генетика, большинство родителей решают сами. Однако уверенность в том, что ребенок родится здоровым, дает только своевременное генетическое обследование.
